30288 | 12 окт. 2012 | 11:49

Нови революционни открития помагат да кажем сбогом на наследствените болести

В момента се извършва голямата революция в медицината. Вече е възможен качествено различен подход при диагностиката, който позволява да се приложи най-ефикасното лечение на много болести, твърди проф. Драга Тончева. Ново поколение генетични анализатори правят цялостно изследване на човешките гени и установяват наличните в организма патологични изменения още преди да са се проявили. С досегашната техника можеше да се анализира един дефектен ген за конкретно заболяване. А чрез новите апарати се получава пълна информация за почти цялата молекула ДНК. Ако медицината стъпи на тези осъществими геномни анализи, ще можем да говорим не за лечение, а за здравеопазване в истинския смисъл на думата. И предотвратяването на много наследствени болести няма да е научна фантастика.

Стандартните изследвания често не са надеждни

Проф. Тончева обяснява, че генетично обусловените болести най-общо казано се разпределят в три групи: наследствени, по генетична предразположеност и болести с придобити генетични дефекти. Наследствените се проявяват почти винаги и най-често в детската възраст. В повечето случаи те са редки болести и се дължат на изменен ген, който може да се предаде в следващото поколение. Доказването на дефектния ген за някои редки заболявания беше възможно да се направи със стандартната техника в повечето генетични лаборатории. Друг е въпросът, че при много болести резултатът се получава за няколко седмици, месеца, дори за година. Ако се знае точният вид на въпросния ген, може да се пристъпи към профилактика на наследственото заболяване. Наличието му се установява, като се изследва околоплодната течност на бременната жена, в която се съдържат клетки на плода.
Заболяванията с генетично предразположение са около 10% от болестите на възрастните. Характерното за тях е, че са обусловени не от един, а от съвкупност от много гени. Типични диагнози в тази група са вторият тип диабет, при който има много силно подчертана генетична предразположеност, атеросклерозата, инфарктът на миокарда, шизофренията. При тях разкриването на комплексната генетична картина на всеки конкретен случай е невъзможно по традиционната методика. С нея не е надеждно и поставянето на диагноза при много сериозни заболявания, включително сърдечно-съдови.

Пълният анализ гарантира успех в лечението

Драга Тончева дава конкретен пример с пациент с аритмия, на когото е изписано лекарство с доказано положително въздействие при тази диагноза. Наместо да се подобри обаче, човекът изпада в терминална фаза и умира. Причината за фаталния край е ниската активност на ген, който участва в метаболизма на лекарството. Става дума за определен ген, чиято активност може да е висока или ниска - при наличие на мутация, както е било в случая. Така, наместо да противодейства на аритмията, медикаментът се оказва токсичен. Ето защо, преди да се започне продължително лечение на тежки заболявания, трябва да се направи генетичен анализ на всички гени, които имат отношение към прогнозата, диагнозата и лечението, а това може да се извърши само с новото поколение анализатори.  Известно е, че съществуват предразположения към онкологичните заболявания - т.е. в едно семейство на поколението се предава мутант на ген, който да води до рак. Проф. Тончева обяснява, че за диагнозата рак на белия дроб е разработено таргетно лекарство от ново поколение, което оказва добър лечебен ефект при тези пациенти, при които туморът носи само определена мутация в конкретен ген - т.е. става дума за успешно специфично лечение. Ясно е, че за да се реши дали да се използва въпросният медикамент, или да се приложи друг подход при лечението, е задължителен генетичен анализ.

Здравната култура ни спестява тежки страдания

А след като той вече може да бъде направен, логично възниква въпросът как може да се предотврати проявата на болести с наследствена предразположеност. Отговорът е много сложен. Ще го илюстрираме отново с онкологичните страдания. Науката познава комплексите от гени, свързани с техните наследствени форми. Примерно известни са около 40 гена, които водят до възникване на наследствени форми на рак на простатата. Освен с оглед на необходимото лечение пациентът може да бъде изследван и по отношение на превенцията на заболяването в поколенията. И след като вече се знае, че здрав индивид е наследил такъв патологичен лош ген, грижите за него ще са много по-различни - той много по-често ще ходи на профилактични изследвания. Тази необходимост обаче не бива да създава негативно усещане на хората. Напротив, трябва да развием ново мислене и нова здравна култура у себе си като евентуални пациенти и у специалистите, които следят за нашето здраве - при положение че е известно наличието на такъв ген, те могат да са несравнимо по-ефективни като лекари. Категорично е доказано, че колкото по-рано се диагностицира онкологичното заболяване, толкова е по-ефективно лечението. Трагедията е, че често се открива, когато е късно. Проблемът с превенцията има още една страна: пациентът трябва да даде своето информирано съгласие дали иска да е наясно с всички свои генетични изменения, или само с тези, свързани с конкретната болест.

Медицината се развива със страхотни темпове

Няма специалност в медицината, която да е отделена от генетичните проблеми, убедена е проф. Тончева. Пълният анализ на човешкия геном би имал широко приложение в онкологията, акушерството и гинекологията, кардиологията, неврологията... Той би бил изключително полезен и в офталмологията - примерно при слепотата също има генетични фактори, които се предават по наследство. И глухотата е генетично предопределена. Има редица случаи, при които цялостното генетично изследване по медицински показания е задължително и дори неизбежно. Отделен въпрос е, че то е доста скъпо, но когато е належащо, е логично разходите да се поемат от здравната каса, както е навсякъде в цивилизования свят, твърди Драга Тончева.   Известната наша специалистка не се съмнява, че в недалечно бъдеще геномният анализ ще е всекидневна дейност на всяка лаборатория. Опитът й показва, че в последните 20 г. генетиката се развива със скоростта на информационните технологии. „Сегашните възможности не можехме да предвидим дори преди 5 г.. Когато беше завършен геномният проект през 2000 г., считахме, че вече познаваме всичко, а точно тогава се отвориха големите проучвания в медицината и тогава техниката ни помогна да бъдем на страхотни висоти“, обяснява проф. Тончева.